XYY染色体染色体为47XYY的病人，是1961年首次发现的。他们的性染色质中，X性染色质阴性，Y性染色质双阳性。染色体核型为47，XYY，额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时，染色体不分离所致。
症状：由于是男性，但多了一条与男性有关的染色体，他们就太男性化了。身材高达1.8米以上（欧美人平均1.85米以上），躯干和腿长度均增加，肌张力低，动作不协调。面部不对称，耳长。常患脓疱性痤疮。医学上称这类人为“超男”，但实际上15-20％的病人有中度性腺机能减退，精子发生从正常到轻度受损。少精者临床检查结果表明精子发生异常。他们可以有正常或异常后代，也可能没有后代。其H-Y抗原滴度高于正常男性。
智能低下或处于正常下限。患者缺少自制力，情绪控制不良。国外有的学者认为患者脾气暴烈，好斗，进攻性强，有反社会行为，容易犯罪，包括性行为不当而犯罪。气脑造影可有脑萎缩表现，脑电图中慢α频率均增加，与中枢神经系统缺陷相符合。犯罪原因与身材高大、性腺机能低下无关，而与智能缺乏和中枢神经系统异常有关。这种染色体异常的发现，被认为是人类行为遗传学的一个重要发现。不过，这个问题是行为遗传学中尚有争论的问题，有待继续探讨。 据统计数字表现（国外已有一系列报道），XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高，大约可达几到十几倍。值得引起人们重视的是，另一种染色体异常47，XXY患者中，犯罪率也有增高，与核型为47，XYY者相近。这就从反面说明多一条Y染色体不是决定因素，起决定作用的应是二者具有的智能低下与中枢神经系统异常。
其变异型49，XYYYY，性格极暴烈，具破坏性，第五指弯曲，掌骨和指骨发育不良，睾丸发育不良，须毛稀少，双侧通贯手
。 核型为48，XYYY者较少见。智力中等或精神发育迟滞。 性染色体异常有4种类型
1 男性多1条X染色体：也称先天性睾丸发育不全综合征，发生率约为1/1000，其染色体组成为47条，即47，XXY。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓“宦官样体态”，表现为全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大，【7113 5449】短小、勃起不能或不坚，音调尖细，喉结低平，乳房轻度发育。一般身材较高，身体多呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。无生育能力，精液检查无活动精子。部分患者智力发育低于正常，显示轻度智能障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进心和力量。对自身缺乏男子气概经常感到不安，对性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成较大的心理压力，有时可出现性犯罪或其它反社会行为，甚至会发生某些精神心理方面的障碍。
2 男性多1条Y染色体：亦称超雄综合征，发生率约为1/1500，染色体组成也为47条，即47，XYY。临床中多以身材高大为特征，常达190厘米以上，常伴有面形特异或身体轻度不对称现象，面部多痤疮，部分患者可有运动不协调或震颤等表现，此外无更多的躯体外形异常。其智能发育虽属正常范围，但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常，以不稳定性和易于暴发性为突出，个性残暴，遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。
3 女性少1条X染色体：称为Turner综合症或也称先天性卵巢发育不全综合征。发生率约为1/2500，染色体组成为45条，即45，X。以卵巢、子宫和女性性征发育不全、原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常，如下颌短而内缩，双耳大位置低，颈短，后发际低，间有蹼颈、盾状胸，乳间距增宽，乳房或乳头未发育以及肘外翻等。外阴呈幼稚型，无阴毛，妇科检查宫体极小或触不到。部分患者可有轻度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行为被动和易于冲动为著。他们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感，从而产生害羞和自悲心理，甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动，特别是当遇到某些应激因素时，易于伴发精神或心理方面的问题。
4 女性多1条X染色体：也称为“X3综合征”或“超雌综合征”。发生率约为1/2000，染色体组成为47条，即47，XXX。这类患者躯体外形特征不显著，性征发育如常，临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响，从而导致人格偏离，可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。
